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Sma, al via lo screening neonatale

Roma Sma, al via lo screening neonatale In due anni 140 mila nuovi nati di Lazio e Toscana potranno essere sottoposti a un test genetico: la diagnosi precoce può cambiare la storia di malattia di chi nasce con l’atrofia muscolare spinale. giugno 2019 I bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana avranno un’opportunità di salute in più: un test, gratuito, permetterà di sapere subito se si è affetti da una grave e rara malattia neuromuscolare: l'atrofia muscolare spinale (SMA), la prima causa genetica di mortalità infantile. Questo naturalmente previo consenso dei loro genitori, che saranno adeguatamente informati durante il percorso nascita, e raggiunti anche attraverso una campagna di sensibilizzazione sui social organizzata in collaborazione con Famiglie SMA da Osservatorio Malattie Rare. Stando alle attuali stime di incidenza, si calcola di poter così offrire una diagnosi precoce a circa 20 bimbi di cui l’80% affetto da SMA I o II, le forme più gravi (l’incidenza stimata è tra 1/6000 e 1/10000 nati vivi). I bimbi così individuati potranno essere presi in carico in un vero e proprio percorso di assistenza: sebbene una ‘cura’ definitiva non esista ancora, oggi una terapia efficace è disponibile ed ha dimostrato di poter cambiare radicalmente l’evoluzione della malattia. Inoltre i dati di questo studio consentiranno di definire l’esatta incidenza della SMA, di valutare la fattibilità dell’inclusione di questa condizione nell’elenco degli screening neonatali obbligatori a livello nazionale, oltre che di consentire ai parenti dei piccoli di effettuare scelte riproduttive informate.”. “Mi auguro che questo innovativo progetto regionale, e i dati che ne proverranno, siano da stimolo affinché il Ministero della Salute provveda poi ad una estensione nazionale, così che tutti i bimbi possano avere le stesse opportunità”.

 

Un test scova le cardiopatie alla nascita

Roma Un test scova le cardiopatie alla nascita Uno studio multicentrico, cui hanno collaborato neonatologi del Policlinico universitario A. Gemelli di Roma dimostra la validità di questo semplice e non invasivo esame neonatale . luglio 2017 Misurare l’ossigeno nel sangue del bebè appena nato per scovare eventuali cardiopatie congenite: è possibile con un test semplicissimo e non invasivo, che si effettua con il pulsossimetro, un’apparecchiatura medica che viene collegato alla manina e al piedino del neonato. Per la Neonatologia del Gemelli lo studio è stato coordinato dal professor Antonio Alberto Zuppa , associato di Pediatria Generale e Specialistica dell’Università Cattolica e responsabile dell’Unita Operativa Semplice di Area di Medicina Preventiva Neonatale-Rooming-in del Policlinico. “Il nostro studio – spiega il professor Zuppa - è il primo in Italia su larga scala ed è tra gli studi con una casistica più numerosa effettuati a livello internazionale sull’argomento”. È stato infatti oggetto nel 2011 di una tesi di laurea sperimentale del dottor Riccardo Riccardi , attualmente specializzando in Pediatra presso l’Università Cattolica di Roma, con dati raccolti a partire dal 2008. Solo da pochi anni, evidenziandosi la sua importanza, lo screening pulso-ossimetrico è stato diffuso in tutto il mondo e recentemente è entrato nelle raccomandazioni del FDA statunitense. Trattandosi di una metodica non invasiva e a ‘costo zero’ la sua introduzione non grava sul paziente e sulla spesa sanitaria - conclude il neonatologo Zuppa -; i risultati di questa ricerca suggeriscono l’importanza di estendere questo screening a tutti i centri nascita del Paese».

 

Sport e salute con Tennis & Friends

ottobre 2018 Un weekend interamente dedicato alla prevenzione, ai corretti stili di vita e alla diagnosi precoce di diverse patologie per tutti i cittadini romani, e non solo. Sabato 13 e domenica 14 ottobre, dalle 10 alle 18 al Foro Italico di Roma, torna Tennis &; Friends uno dei più importanti eventi sociali nell’ambito della prevenzione che unisce Salute, Sport, Solidarietà e Spettacolo. Partecipano le maggiori federazioni sportive come la Federazione Italiana Tennis, la Federazione Italiana Sport Equestri, la Federazione Italiana Rugby e da quest’anno anche la Federazione Italiana Golf, Federazione Italiana Pallacanestro, Federazione Italiana Pallavolo, Federazione Italiana Badminton e Federazione Italiana Di Atletica Leggera. L’ambiente non ospedaliero del villaggio della salute, la presenza di personaggi del mondo della cultura, dello sport e dello spettacolo impegnati in un vero e proprio Torneo Tennis Celebrity in grado di intrattenere il pubblico in attesa di effettuare il proprio check-up gratuito. I nostri medici, oltre a fare educazione sanitaria, in questi anni hanno potuto così individuare patologie specificamente collegate agli ambiti su cui è concentrata l’attività di prevenzione e patologie meno evidenti emerse durante tali attività di valutazione sanitaria”. “La prevenzione delle patologie tiroidee è stata al centro della manifestazione Tennis &; Friends sin dalla sua prima edizione – ricorda il Preside della Facoltà di Medicina e chirurgia dell’Università Cattolica, professor Rocco Bellantone – a dimostrazione della crescente diffusione negli ultimi anni di queste patologie. Stiamo facendo molti passi avanti nella ricerca, in particolare nell’ambito della Medicina personalizzata, ma accanto a questa occorre lavorare altrettanto bene nella sensibilizzazione del pubblico verso la prevenzione e verso l’adozione di corretti stili di vita che sono alla base di una vita in salute”.

 

In salute con la Longevity Run

Roma In salute con la Longevity Run Torna l'appuntamento con la corsa-evento di sensibilizzazione per uno stile di vita sano e attivo che si terrà a Roma venerdì 10 maggio, con una giornata di check-up gratuiti e sport . aprile 2019 Con il sostegno della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e Università Cattolica del Sacro Cuore, torna la Longevity Run, l’evento di sensibilizzazione per uno stile di vita sano e attivo che si terrà a Roma venerdì 10 maggio. Appuntamento in una location evocativa, lo stadio “Nando Martellini” delle Terme di Caracalla, per una giornata dedicata a prevenzione, salute e sport, elementi indispensabili per chi voglia assicurarsi longevità di successo. Previste infatti altre due tappe in Emilia Romagna il 26 maggio a San Gabriele Piozzano (Piacenza) e Trentino Alto Adige il 3 agosto a Madonna di Campiglio (Trento). L’iniziativa resa possibile grazie al Patrocinio e alla collaborazione con l’Università Cattolica del Sacro Cuore, la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, l’Innovative Medicines Initiative (IMI-Comunità Europea), il Comune di Roma, la Federazione Italiana di Atletica Leggera, l’Associazione Italia Longeva e la Società Italiana di Gerontologia e Geriatria. Questi gli elementi che concorreranno a comporre lo screening e che saranno poi registrati in una scheda di valutazione personale che conterrà tutti i risultati, ma soprattutto i consigli e le raccomandazioni per perseguire un corretto stile di vita. Al termine delle visite, dalle 19.30 , avrà inizio l’ attività sportiva : un circuito che combinerà elementi di fitness , ciclismo e corsa , messo a punto da Purosangue , progetto internazionale di running solidale.

 

Domenica del Cuore

Roma Domenica del Cuore Team di cardiologi e cardiochirurghi volontari del Gemelli sull'Isola di Pianosa per visitare e curare i detenuti del carcere. Molti di loro sono in età avanzata, e alcuni hanno malattie documentate ma non hanno mai beneficiato di visite specialistiche vista la difficoltà logistica e la condizione di isolamento. E' in questo contesto - che l'Associazione "Dona la Vita con il Cuore" si fa promotrice di una "Domenica del Cuore", organizzando per gli abitanti dell'isola di Pianosa uno screening cardiovascolare approfondito. Alle “Domeniche del Cuore” medici volontari del Policlinico Gemelli, in particolare cardiologi e cardiochirurghi, volontari dell’Associazione Dona la Vita con il Cuore eseguono gratuitamente visite cardiologiche, elettrocardiogramma, ecocardiogramma, doppler vascolare, consulto psicologico, consulto fisiatrico che sono alcune delle prestazioni specialistiche messe a disposizione. Persone che vivono ai margini della società, che non hanno una copertura sanitaria (migranti, extracomunitari, disabili e sempre più italiani che vivono in condizioni di povertà) oppure che non possono accedere alle cure per diversi motivi: per cause economiche, sociali o culturali. Vista la difficoltà di poter realizzare questi ambulatori itineranti in luoghi non idonei, in assenza di spazi e attrezzature adeguate, l’Associazione si è dotata di un’unità mobile che permette al team di raggiungere coloro che ne hanno bisogno. L'Associazione Dona la Vita con il Cuore è una Onlus che opera nel settore dell’assistenza sociale e sanitaria per la lotta alle malattie cardiovascolari acute e croniche con iniziative che spaziano dalla cura al malato, alla ricerca scientifica presso la Fondazione Policlinico Universitario Gemelli.

 
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