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Craniosinostosi, nuovi test diagnostici

maggio 2018 Si chiama BBS9 il gene coinvolto nel processo di craniosinostosi, malformazione congenita, diagnosticata alla nascita o nei mesi immediatamente successivi, legata alla prematura ossificazione e chiusura delle suture, che sono regioni elastiche nel cranio del neonato. La craniosinostosi ha una prevalenza di 1 caso ogni 2000-2500 nati vivi; in Italia si stimano circa 180 nuovi casi all’anno, di cui circa 100 sarebbero casi di “craniosinostosi non sindromica”, che sono le forme studiate dal gruppo di ricerca. Lo studio appena pubblicato ha dimostrato per la prima volta che le cellule staminali presenti all’interno delle suture patologiche dei pazienti producono livelli anomali del gene BBS9 che si accumula all’interno delle cellule senza riuscire a svolgere le sue funzioni fisiologiche – spiega la dottoressa Wanda Lattanzi. Come risultato di questa alterazione genetica, le cellule staminali all’interno delle suture colpite si trasformano in cellule che formano osso (“osteoblasti”), le suture pertanto perdono la loro elasticità, andando incontro a una rapida ossificazione che ne determina la saldatura precoce”. “Inoltre, la scoperta del ruolo chiave della proteina BBS9, suggerisce il suo utilizzo come bersaglio molecolare, per lo sviluppo di nano-biotecnologie innovative che ne riducano i livelli anomali all’interno delle cellule staminali delle suture”. Tale ricerca si basa su un ampio campione di pazienti provenienti da tutto il mondo, grazie alla collaborazione con oltre 20 centri internazionali che reclutano e analizzano pazienti, sotto il coordinamento dei Professori Simeon A. Boyadjiev della University of California Davis e Paul A. Romitti della University of Iowa. Inoltre, l’Unità Operativa Complessa di Neurochirurgia Infantile del Policlinico A. Gemelli è anche centro di riferimento nell’ambito dello European Reference Network per le malattie rare craniofacciali e otorinolaringoiatriche (ERN CRANIO, https://ec.europa.eu/health/ern/networks_en ), sotto il coordinamento del Prof. Gianpiero Tamburrini dell’Istituto di Neurochirurgia dell’Università Cattolica.

 

Ovociti, gli effetti di uno studio scozzese

medicina Ovociti, gli effetti di uno studio scozzese Realizzato dall’Università di Edimburgo e pubblicato su “Molecular Human Reproduction” apre la strada alla maturazione completa di ovociti umani in laboratorio, all’uso per fecondazioni artificiali omologhe o eterologhe, o per esperimenti di clonazione umana. febbraio 2018 di don Roberto Colombo * Ricercatori di Edimburgo hanno ottenuto in vitro ovociti umani maturi allo stadio di metafase II (ovvero lo stadio di sviluppo in cui essi si trovano all'ovulazione nella donna) a partire da colture unilaminari di follicoli da biopsie ovariche corticali. Questa ricerca è in ambito clinico con l’obiettivo di includere una appropriata strategia di "conservazione della fertilità" nel protocollo di trattamento antineoplastico delle adolescenti e delle giovani donne affette da malattia tumorale, affinché possano anch'esse diventare madri. Il destino riproduttivo degli spermatozoi è la fertilizzazione in vitro per ottenere embrioni da trasferire in utero, mentre per le cellule germinali immature non vi è attualmente un tecnica di routine e clinicamente accettata che consenta di ottenere embrioni capaci di sviluppo al pari di quelli generati da spermatozoi. Il trapianto autologo di tessuto germinale prelevato prima della terapia oncologica è possibile, ma nel caso di un tumore ovarico vi è il grave rischio di reintrodurre anche la causa della malattia curata in precedenza. E’ una possibilità che oggi si tenta di perseguire attraverso il congelamento di ovociti maturi oppure di tessuto ovarico da trapiantare poi nella stessa donna, ma i risultati di queste tecniche al momento non sembrano incoraggianti e ben definiti. Dunque un pendio scivoloso, quello aperto da questa tecnica, che richiederà una approfondita riflessione e la messa in atto di ben precisi protocolli operativi che limitino la possibilità di derive scientiste o di aberrazioni procreative.

 
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