C’è anche l’Istituto di Zootecnica dell’Università Cattolica tra le cento istituzioni di quattro continenti che hanno lavorato insieme al progetto di ricerca che, analizzando l'intero genoma umano con tecniche bioinformatiche e analisi biologiche, ha consentito di individuare le varianti genetiche coinvolte nella formazione delle piastrine. I risultati dello studio, il maggiore mai condotto su questo tema, sono pubblicati sulla rivista “Nature”: un elevato numero di piastrine o un aumento del loro volume incrementano il rischio di eventi trombotici, malattia coronarica e ictus, mentre bassi valori aumentano la probabilità di emorragie. La ricerca ha portato così nuove e importanti conoscenze sulla formazione delle cellule del sangue, rilevanti per contribuire alla cura e alla prevenzione delle malattie che mostrano problemi della coagulazione tra i sintomi, e ha individuato 68 regioni del genoma che regolano formazione e struttura delle piastrine.
Ampia la partecipazione italiana: quattro istituti del Consiglio nazionale delle ricerche - l’Istituto di ricerca genetica e biomedica di Cagliari (Irgb-Cnr); l’Istituto di genetica molecolare di Pavia (Igm-Cnr); l’Istituto di genetica e biofisica di Napoli (Igb-Cnr); l’Istituto di genetica delle popolazioni di Sassari (Igp-Cnr) – e poi l’Istituto scientifico San Raffaele di Milano; l’Eurac di Bolzano; l’Irccs-Burlo di Trieste; lo Shardna Life Sciences; e, appunto, l’istituto di Zootecnica della sede piacentina dell’Università Cattolica, che ha permesso a un giovane ricercatore di prendere parte a un progetto così ambizioso. Si tratta di Lorenzo Bomba, iscritto ad Agrisystem, la prestigiosa Scuola di Dottorato per lo studio del Sistema Agroalimentare promossa dalle facoltà di Agraria, Economia e Giurisprudenza della sede di Piacenza dell’Università Cattolica, e dottorando presso l'Istituto di Zootecnica dell’ateneo piacentino.
Il dottor Bomba, già impegnato nel progetto di ricerca di Nutrigenomica che vede coinvolti gli istituti di Zootecnica, Scienze dell’alimentazione e della nutrizione e Microbiologia della Cattolica, ha affrontato un periodo di stage di sette mesi in Inghilterra presso il Wellcome Trust Sanger Institute , Centro di ricerca di genomica umana, per apprendere le più innovative tecniche bioinformatiche e, nell’ambito di questa esperienza britannica, ha così preso parte alla prestigiosa task force - costituita da scienziati di alcuni dei più importanti centri di ricerca italiani e internazionali – che si è impegnata nella ricerca.
«Partendo da uno studio di genomica su individui affetti da gravi patologie associate a valori anomali delle piastrine – spiega Lorenzo Bomba – il nostro obiettivo era capire quali geni controllassero la produzione delle piastrine, comprenderne i meccanismi biologici e capire se e come svolgessero un ruolo anche nelle malattie trombotiche ed emorragiche. Io in particolare mi sono occupato principalmente dell’analisi bioinformatica».
Milioni le varianti geniche analizzate nei 70.000 individui europei e asiatici che sono stati oggetto della ricerca - tra cui 11.000 volontari appartenenti a “isolati genetici” che per le loro caratteristiche di isolamento, piccole dimensioni, omogeneità genetica, rappresentano un contesto ideale su cui svolgere questo tipo di ricerche - che ha portato a identificare 68 regioni del genoma che regolano numero e volume delle piastrine.
Lo studio di alcuni di questi geni è stato affrontato anche mediante modelli animali utilizzando un piccolo pesce e il moscerino della frutta, confermando che le scoperte sui meccanismi implicati nella coagulazione sono potenzialmente trasferibili in ambito clinico, dato che i geni identificati sono possibili bersagli per diagnosi e trattamento terapeutico di patologie emorragiche.